تحليل التسلسل الجيني في دراسة تعد الأكبر

كشف باحثون من "مستشفى الأطفال المريضة" الكندي عن جينات جديدة وتغيرات جينية مرتبطة باضطرابات أطياف التوحد، وتوفر هذه الدراسة فهما أفضل للهيكلية الجينية التي تقف وراء هذه الاضطرابات.

ونشرت الدراسة في مجلة "سيل" في العاشر من تشرين الثاني/نوفمبر الجاري، وكتب عنها موقع "يوريك ألرت".

ووفقاً لمنظمة الصحة العالمية، فإن اضطرابات طيف التوحد "اضطرابات نمائية عصبية، بمعنى أنها تنجم عن تشوهات في طريقة نمو الدماغ وعمله".

وفحصت الدراسة التسلسل الكامل لجينات أكثر من 7 آلاف مصابين بالتوحد، بالإضافة إلى دراسة التسلسل الجيني لأكثر من 13 ألف فرد من عائلات الأطفال المصابين.

يقول الدكتور ستيفان شيرير، كبير الباحثين في علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية "بتحليل التسلسل الكامل لجينات المشاركين جميعا وبمشاركة عائلات المصابين في قواعد البيانات، التي شكلت أولويات الباحثين، قمنا بتحقيق أقصى استفادة من القدرات لاكتشاف وتحليل جميع أنواع التغيرات الجينية التي واجهتنا".

وأشار الى أن التغيرات الجينية متتوعة مثل التغير اليسير في الحمض النووي وحتى التغيرات التي أثرت على المادة الوراثية كلها.

من جهته، لاحظ الدكتور بريت تروست الباحث الرئيس في الدراسة والباحث المشارك في برنامج الوراثة والجينات البيولوجية في مستشفى الأطفال المريضة أن استخدام التسلسل الجيني الكامل سمح للباحثين بالكشف عن تغيرات غير معروفة لن تتم ملاحظتها في أحوال أخرى.

ويقترح الدكتور تروست أن العائلات التي لديها أكثر من فرد مصاب ربما يكون التوحد لديها مرتبطا بتغير جيني موروث له تأثير كبير. 

ونوه إلى أهمية وجود بيانات كما في البحث حيث قال "ولأن الوراثة والصفات السريرية المرتبطة بالتوحد معقدة جدا ومنوعة، فإن وجود بيانات كبيرة مثل التي استخدمت في هذا البحث لها دور مهم في تقديم تصور أوضح عن وراثة مرض التوحد".

وفي سياق متصل، وجد فريق الدكتور شيرير البحثي أن اجتماع مجموعة من الجينات الموروثة نادرا وتلقائيا ومجموعة من العوامل الجينية في الوقت نفسه قد يؤدي إلى الإصابة بأنواع فرعية مختلفة من التوحد.